런던대(ucl) 소아건강연구소의 피터 해먼드 교수는 10일 요크에서 열린 과학페스티벌에서 얼굴과 두뇌에 변형을 줄 수 있는 희귀 유전질환 수 백 개를 어린이의 얼굴 특징을 통해 가려낼 수 있는 3d 얼굴 스캔 소프트웨어를 공개했다.
이 소프트웨어는 어린이의 눈, 코, 입 위치 등 얼굴 특징을 분석해서 희귀 유전질환에 걸린 얼굴 특징과 비교함으로써 병에 걸렸는지를 알아내는 것이다.
많은 유전질환들은 얼굴과 두뇌에 미묘한 변화를 초래한다. 일례로 10만명 중 1명꼴로 걸리는 야콥슨 신드롬(jacobsen syndrome)에 걸린 어린이는 두 눈 사이 간격이 보통 사람보다 조금 더 벌어져 있다. 2만명 중 1명꼴로 걸리는 윌리엄스 신드롬(william's syndrome)에 걸린 어린이는 관자놀이가 좁고, 코가 위로 향하고, 입술이 두툼한 편이다.
현재 의학 문헌에 기록된 유전질환은 약 5천개에 이르며, 이 가운데 약 700개가얼굴과 두뇌에 변형을 가져오는 유전질환이다. 얼굴 스캔 소프트웨어는 이 700개의 유전질환을 판별할 수 있다는 말이 된다.
해먼드 교수는 "얼굴을 살펴봄으로써 유전자와 연관시킬 수 있다"며 경험이 적은 의사들이 너무 희귀한 질병이라 판별하기 어려운 유전질환을 조기 진단하는 데 이 소프트웨어가 도움이 될 것이라고 말했다.
아직 개발작업이 완료되지 않은 이 소프트웨어는 이미 92∼98%의 정확도로 6개의 희귀 유전질환을 정확히 맞추는 성능을 발휘했다.
해먼드 교수는 "질병에 걸린 것을 늦게 알게 되면 질병에 걸린 어린이의 증상을개선하는 데 필요한 중요한 의학적 치료나 행동 훈련을 늦추게 된다"며 이 소프트웨어를 사용함으로써 희귀 유전질환을 진단하는 데 걸리는 시간과 비용을 절약할 수 있을 것이라고 기대했다.
충청일보
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