충북대병원 최형진 교수

[충청일보 신정훈기자]갑상선기능항진증 치료제(메티마졸)의 부작용 고위험군을 미리 알 수 있는 유전적 마커가 국내 의료진에 의해 세계 최초로 발견됐다.
 

충북대학교병원 내분비내과 최형진 교수(37)는 유전체분석 및 헬스케어 전문기업 테라젠이텍스와 공동연구를 통해 항갑상선제 복용 후 백혈구의 수가 감소하는 부작용(무과립혈증)이 발생한 환자 17명을 분석해 특정 유전자 특징이 약제 부작용의 발병 위험과의 연관성이 있다는 것을 세계 최초로 밝혀냈다.

 

최 교수의 이번 연구결과는 지난달 내분비학 분야 세계 최대 저명학회인 미국내분비학회(Endocrine Society's annual meeting)에서 구연 발표로 채택돼 관련 학계에 큰 관심을 받았다.
 

특히 '메티마졸'이라는 항갑상선제의 부작용에 대한 발병위험을 사전에 획기적으로 예방할 수 있는 최초의 연구라는 점에서 향후 전 세계 내분비관련 의료시장의 확대 가능성이 높게 점쳐지고 있다.
 

'메티마졸'은 갑상선호르몬 과다 분비로 갑상선중독증상이 나타나는 갑상선기능항진증이 발병할 때 1∼2년간 복용하며 완치를 기대한다. 반면 '메티마졸'은 피부 반점, 가려움증, 간 기능 이상, 드물게는 백혈구 수 감소하는 무과립혈증 등의 부작용이 발생하기도 한다.
 

무과립혈증은 메티마졸 복용자 중 0.3∼0.6%가량 발병해 생명에 치명적인 위협을 받는 것으로 알려졌다.
 

이번 연구를 통해 특정 HLA(Human Leukocyte Antigen) 유전자형을 가지고 있는 경우, 특정 유전자에 돌연변이가 있는 경우는 그렇지 않는 경우에 비해 '무과립혈증' 발생이 14배 이상 높다는 것을 밝혀냄으로써 발병위험을 사전에 획기적으로 예방할 수 있게 됐다.
 

현재 진단적 정확도를 높이기 위해 추가 마커 발굴을 위한 후속 연구를 테라젠이텍스와 함께 진행 중이다.
 

또 빠르면 내년 정도에 진단 칩 개발이 완료된다면 글로벌 시장 선점은 물론 매년 수백억원 이상의 신규 시장 창출이 가능할 것으로 기대하고 있다.

 

최 교수는 "이번 연구의 결과에 따라 미리 유전자 검사를 통해 위험한 약제 부작용이 발생할 수 있는 유전적 고위험군을 미리 알고 약제 부작용을 조기 발견하거나, 대체 치료제를 사용하는 방법 등을 통해 약물 유전체의 개인 맞춤치료가 가능하다는 점에서 이번 연구의 의미가 크다"고 전했다.

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