[기고] 정은정  청주시 흥덕보건소 주무관

매년 5월 23일은 희귀질환 극복의 날이다. 요즘 모 드라마에서 희귀질환을 '유전병', '몹쓸 병' 등 잘못된 정보에 치우친 대사들이 이어지자 실제 환우들에 대한 부정적인 선입견을 조성할 수 있다는 지적이 일었다. 지극 정성으로 간호하며 극복할 수 있다고 위로했지만 환우의 우울감은 계속되고 극단적 선택을 하게끔 몰아가는 극적 장치로 사용돼 희귀질환을 앓고 있는 환우는 물론 가족에게는 모진 아픔으로 다가올 수 있다.

5월은 가정의 달이다. 한국 희귀난치질환연합회 김재학 회장은 인터뷰를 통해 희귀난치 환우 75만 명 시대이며 더 많은 예산 지원과 정책이 방영되어 환자의 삶이 개선될 수 있도록 관심을 가져달라는 것이다. 모든 사람, 그 속에 희귀질환 환우 역시 행복을 추구할 권리가 있고 가정을 꾸리고 자녀를 낳아 기를 수 있는 환경이 되어야 한다며 가임기 환우들이 다음 세대를 꿈꿀 수 있도록 희귀난치 질환을 조기에 진단하고 치료 기회를 가져야 한다고 강조했다. 신생아에서 조기에 질환을 발견한다면 중장기적으로는 사회적 비용을 줄일 수 있다. 안전하게 출산할 수 있는 권리 보장을 원하며 조기 발견이 가능하고 치료제가 있는 질환에 대해서는 신생아 선별검사 시행을 확대해 달라는 것이다.(뉴스더보이스헬스케어 자료 등 참조) 

희귀질환은 희소성·다양성으로 인해 희귀질환 지정 심의 등에 다양한 세부 분야별 전문가 참여 필요성이 제기됨에 따라 보건복지부는 희귀질환관리법 시행령 개정으로 분야별 전문위원회 위원을 위원장 포함 10명 이내에서 위원장 포함 20명 이내로 늘리고, 질병청으로 위임되어 전문위원회를 구성·운영하게된다. 전문위원회 구성을 다양화하고 인원을 확대해 다양하고 진단·치료가 어려워 희귀질환 지정 등 정책과정에 분야별 전문성을 강화하고 위원회 결정이 받아들여질 가능성이 높아질 것으로 보인다. 

실례로 전신농포건선·단장증후군 등을 비롯한 다양한 질환이 진단 불명확과 이차성 질환 등의 이유로 희귀질환 지정이 되지 않는 실정이다. 전신농포건선을 앓는 환우의 경우 병원에 한 번 내원할 때마다 15~20만원을 지출하며, 많이 갈 때는 한 달에 네 번도 내원하는데 이때는 80~100만원을 지출하는 등 고액의 의료비가 걱정된다는 의견도 있다. 신체적 고통도 있지만 사회·경제적 어려움이 너무나도 큰 질환으로 매번 만만치 않게 지출되는 약값이라도 국가가 조금 더 지원해줬으면 하는 것이 바람이라고 말한다.  

이에 보건복지부에서는 대체 치료법이 없는 질환자를 대상으로 삶의 질을 개선하는 데 쓰이는 약은 경제성 평가를 더 생략해 등재 절차를 간소화하고 건보공단과 제약사 약가 협상의 기간을 줄여 신속히 해결할 수 있는 제도를 시행하고 있으며 항암제와 희귀질환 치료제에만 적용되는 위험분담제 역시 범위를 넓혀 가도록 하기로 했다. 또한, 3년이 소요되던 기존의 미지정 질환 재심의 소요 기간은 1년으로 줄었으며, 작년에는 지정 절차 개편을 추진해 지침으로 배포하기도 했다. 

청주시 보건소도 환우에 대한 의료비 지원과 가족에 대한 힐링의 기회를 만들고 더불어 사는 시민이 행복하도록 지원하고 있으며, 국회와 정부가 관심을 갖고 삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화 방안 토론회를 개최하는 등 질환 특성에 따라 희귀질환 지정 등 환자 삶의 질 향상에 적극 반영한다는 진심이 있으니, 환우 및 가족 여러분들도 힘내시기 바란다.